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A GTG to ATG novel point mutation at codon 804 in exon 14 of the RET protooncogene in two families affected by Familial Medullary Thyroid Carcinoma 1-gen-1998 Fattoruso, O.; Quadro, L.; Libroia, A.; Verga, U.; Lupoli, G.; Cascone, E.; Colantuoni, V.
Functional characterization of ryanodine receptor (RYR1) sequence variants using a metabolic assay in immortalized B-lymphocytes 1-gen-2009 Zullo, A; Klingler, W; De Sarno, C; Ferrara, M; Fortunato, G; Perrotta, G; Gravino, E; Di Noto, R; Lehmann-Horn, F; Melzer, W; Salvatore, F; Carsana, A
Novel KCNQ2 and KCNQ3 mutations in a large cohort of families with benign neonatal epilepsy: First evidence for an altered channel regulation by syntaxin-1A 1-gen-2014 Soldovieri, Maria Virginia; Boutry-Kryza, Nadia; Milh, Mathieu; Doummar, Diane; Heron, Benedicte; Bourel, Emilie; Ambrosino, Paolo; Miceli, Francesco; De Maria, Michela; Dorison, Nathalie; Auvin, Stephane; Echenne, Bernard; Oertel, Julie; Riquet, Audrey; Lambert, Laetitia; Gerard, Marion; Roubergue, Anne; Calender, Alain; Mignot, Cyril; Taglialatela, Maurizio; Lesca, Gaetan
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